病例研修：典型拉福拉病一例

据悉，来自巴西的 Franco 教授等人报道了一例相比较的拉福拉病（lafora’s disease），刊文在最新一期的 Neurology 杂志上。相比较的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

确诊参考

病人小孩，16 岁，经常出现外阴认知能力急剧下降和行为变动 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和脊柱阵挛难治官能癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又经常出现小脑官能共济失调。

的王室中 2 个四兄弟身患癫痫病世界史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

麻省理工学院检查和都有乳酸、断续检查和、中枢神经系统影像学及膀胱，其结果行正常。

黏膜检查和（如下图所行）提行脊柱内膜和汗腺导管细胞膜铋戈罗多克着色阳官能的细胞膜内葡聚糖包涵体，这些结果是拉福拉病相比较变动。

图 1. 黏膜检查和中拉福拉小体。A：腋区黏膜检查和组织病理检查和提行弧形或椭弧形的溶菌酶内铋–戈罗多克着色阳官能，脊柱内膜和腺泡细胞膜抗淀粉袋中体，即拉福拉小体（如图上标所行），铋戈罗多克着色阳官能，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下翻转拉福拉小体（如上标所行）提行铋戈罗多克着色点

延伸读到

拉福拉病是由 2 个已知遗传病造成的一种致死官能常等位基因隐官能遗传病，这两个基因仅有位于 6 号等位基因，这两个基因分别为：EPM2A，编码 laforin 蛋白质质；EPM2B，编码 malin 蛋白质。

多于 12-17 岁起病，病症之前一般没有精神生殖异常，病症后多有严重的脊柱肉阵挛复发，脊柱肉阵挛常由于光抑制或者合而为一感觉的冲动所诱发，病人常同时常为共济失调、意识语言障碍、痴呆等病症状，以外病人病症后 10 年内死亡者。

该病应与造成外阴脊柱阵挛癫痫的其他疾病进行判别病患，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海脊柱阵挛）、脊柱阵挛官能癫痫伴破碎绿细丝综合征、神经系统蜡样脂褐质沉积病症和 1 型唾液酸贮积病症。

该病目之前已为针对化疗，临床主要是对病症支持化疗。

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撰稿人： 许培训